ГКМП - генетически обусловленное заболевание, характеризующееся гипертрофией КМЦ и нарушением их пространственной ориентации, развитием фиброза миокарда, диспластическим поражением интрамуральных венечных артерий, приводящих вкупе к нарушению внутрисердечной гемодинамики, снижению диастолической способности левого желудочка, относительной коронарной недостаточности и нарушению ритма и проводимости.
Эпидемиология. Частота ГКМП составляет 36 случаев на 100 ООО жителей. Мужчины болеют в 1,52 раза чаще, чем женщины.
Общим для всех вариантов ГЛЖ при ГКМП является неадекватная активация диффузного и очагового кардиосклероза.
Этиология и патогенез. Этиология ГКМП, как любой «-патии», точно не определена. Известно, что ГКМП встречается в вариантах наследственной (до 30% всех случаев) и спорадической форм. В обоих случаях имеют место дефекты генов, кодирующих синтез сократительных белков КМЦ, тяжелых цепей Р-миозина, а также коллагена. Существуют данные о повышенной чувствительности Р-адренорецепторов КМЦ у больных с ГКМП к катехоламинам, стимулирующих процессы гипертрофии клеток миокарда и склерозирования.
Асимметричная гипертрофия перегородки (особенно верхней трети) вкупе с часто встречающимся в таких случаях систолическим смещением кпереди митрального клапана и папиллярных мышц приводят вначале к динамической, а затем к фиксированной обструкции пути оттока из левого желудочка. Такой вариант ГКМП называют также изолированным гипертрофическим субаортальным стенозом.
Характерно значительное снижение способности КМЦ к расслаблению. В значительно меньшей степени страдает, а часто и вообще не изменяется систолическая функция левого желудочка. Ухудшение диастолической способности левого желудочка развивается вследствие «перегрузки» цитоплазмы КМЦ кальцием и ухудшения эластических свойств миокарда на фоне его гипертрофии и кардиосклероза.
Значимое место в патогенезе ГКМП принадлежит снижению коронарного кровотока вследствие уменьшения просвета интрамуральных артерий на фоне пролиферации их интимы. Коронарная недостаточность, кроме того, обуславливается снижением плотности сосудов в единице объема КМЦ и отсутствием полноценного расслабления во время диастолы, когда в норме происходит максимальное (до 70%) поступление крови в миокард.
Выраженные дистрофические процессы, протекающие в миокарде, сопровождаются также развитием явлений нейропатии с соответствующим нарушением нервной регуляции деятельности сердца.
Клиническая картина. Наиболее частые жалобы - одышка, боль в грудной клетке. Типичны синкопальные состояния, возникающие обычно после экстрасистол, когда диастолическое наполнение желудочков уменьшается еще больше, а также при внезапном усилении обструкции пути оттока из левого желудочка (например, при физическом усилии). МА, возникающая в результате хронического повышения давления в левом предсердии, - прогностически плохой признак в отношении развития ХСН. Первым проявлением заболевания может быть внезапная смерть вследствие злокачественных желудочковых аритмий, развивающихся из-за острой ишемии миокарда, обычно при физическом напряжении.
Диагностика. При осмотре можно найти двухволновый каротидный пульс, усиленный верхушечный толчок. Границы сердца нормальные или умеренно смещены влево, редко вверх и вправо. Тоны сердца обычно не изменены, у 1/3 больных определяется расщепление II тона, пресистолический ритм галопа. Специфическим признаком обструктивной ГКМП является своеобразный систолический шум изгнания. Его особенности - максимальное звучание на верхушке, в точке Боткина и изменчивость, так как он зависит от степени сокращения миокарда. Шум не проводится на сосуды шеи и в подмышечную область (если не появился второй систолический шум - шум митральной регургитации).